Šta je VEXAS sindrom? 'Misteriozna bolest' mogla bi pogoditi hiljade

Hiljade ljudi starijih od 50 mogu imati nedavno otkriveno stanje zvano VEXAS sindrom koje karakteriziraju simptomi poput ekstremnog umora, epizode groznice i abnormalne upale, prema novoj studiji objavljenoj u JAMA, koju su vodili istraživači s Medicinskog fakulteta Grossman NYU. Rijetka autoinflamatorna bolest ima visoku stopu smrtnosti; do polovina ljudi s dijagnozom umre u roku od pet godina od njegove identifikacije, a do sada je zahvatila više muškaraca nego žena.

Za studiju, istraživači su analizirali podatke iz 13,13 osobe koje su genetski testirane na bolest, koja je uzrokovana mutacijom gena UBA1; 12 ljudi u studiji, od kojih su svi imali simptome VEXAS-a, imaju mutaciju. Taj broj možda zvuči nisko, ali je zapravo prilično iznenađujuće za naučnike: Na osnovu ovih podataka, procijenili su da oko 13,300 muškaraca i 2,300 žena starijih od mogao imati VEXAS sindrom, koji se smatrao “misteriozno bolešću” sve dok nije otkrivena njegova “genetska osnova” 300, po saopštenje za javnost o novom istraživanju.

Dok podaci nude poučan pogled na to koliko bi VEXAS mogao biti rasprostranjen, autori izvještaja su priznali da grupa učesnika u studiji nije ni blizu predstavniku raznolikog stanovništva zemlje—većina učesnika bili su bijelci koji žive u Pensilvaniji. “Ova studija pruža procjenu prevalencije…unutar jednog regionalnog zdravstvenog sistema u SAD-u”, napisali su. “Potrebne su dodatne studije u neselektiranim genetski raznolikim populacijama kako bi se bolje definirala opća prevalencija populacije.”

Iako se čini da je bolest rijetka, autor studije David B. Beck, MD, PhD, Direktor Programa za genetiku inflamatornih bolesti NYU Langone rekao je da liječnici trebaju imati na umu VEXAS kada procjenjuju simptome svojih pacijenata, posebno za one koji imaju stalne simptome koji tek treba da dobiju tačnu dijagnozu. “Ljekari moraju dodati ovo stanje na svoju listu potencijalnih dijagnoza kada se suoče s pacijentima s upornom i neobjašnjivom upalom i niskim nivoom krvnih stanica, ili anemijom”, rekao je dr. Beck u saopštenju za javnost.

Pored ekstremnog umora, abnormalne upale i epizoda groznice, simptomi VEXAS sindroma mogu uključivati ​​bolne osip na koži; bol i otok u uhu i nosu; kašalj; kratak dah; krvava odjeća; i bol i oticanje u zglobovima, prema Nacionalnom institutu za zdravlje (NIH).

Liječnici mogu dijagnosticirati VEXAS sindrom putem genetskog testiranja koji provjerava mutacije gena UBA1, prema NIH-u . Bolest je povezana sa nekoliko drugih rijetkih stanja, uključujući relapsirajući polihondritis; polyarteritis nodosa; sindrom slatkog; i mijelodisplastični sindrom.

Kada se osobi dijagnosticira VEXAS, trebat će joj velika podrška—idealno, tim ljekara koji im može pomoći da upravljaju nijansama bolesti , jer stanje može zahvatiti više organa. Ovo uključuje reumatologa—koji je specijaliziran za bolesti mišića, kostiju, zglobova, ligamenata i tetiva—i hematologa, koji je specijaliziran za liječenje ljudi s poremećajima krvi, koštane srži ili limfnog sistema.

Iako trenutno ne postoji dostupan tretman za VEXAS sindrom, neki simptomi uzrokovani bolešću mogu se kontrolirati steroidima, koji pomažu u smanjenju upale, i imunosupresivima, koji pomažu spriječiti imunološki sistem od oštećenja zdravih stanica. Neki ljudi sa ovom bolešću mogu imati koristi i od transplantacije koštane srži.

Iako se trenutno malo zna o bolesti, s obzirom da je njena genetska veza otkrivena tek u 2020, NIH kaže da naučnici širom svijeta imaju interes da to razumiju. Trenutno se provodi kliničko ispitivanje kako bi se utvrdilo može li transplantacija stanica pomoći ljudima s VEXAS-om, a tim dr. Becka planira nastaviti proučavati stanje, u nadi da će razviti jednostavan test krvi koji će ljekarima olakšati postavljanje dijagnoze it.

Povezano:

Celine Dion dijeli dijagnozu sindroma ukočene osobe u emocionalnom videuŠta su autoimune bolesti?Da li biste trebali isprobati ‘personaliziranu’ DNK dijetu?20202020300300