4 velike stvari koje biste trebali znati o bolestima primarne imunodeficijencije

Drugi mogući simptomi PIDD-a uključuju probavne probleme, odložen rast ili razvoj ili upalu unutrašnjih organa, prema Mayo Clinic.

Postoji nekoliko tretmana za PIDD i sužavanje vaše tačne greške gena ponekad mogu pomoći. Nažalost, identifikacija PIDD-a može potrajati. Ljudima je u proseku potrebno više od šest godina da dobiju tačnu dijagnozu, “koja u nekim slučajevima može biti i fatalna”, kaže dr Bogunović.5 ) Postoji mnogo razloga zbog kojih dijagnoza može biti odgođena, kaže on, uključujući i to da se bolesti primarne imunodeficijencije ponekad ne pojave tek kasnije u životu osobe, ljekari primarne zdravstvene zaštite nisu uvijek svjesni širokog spektra PIDD-a ili njihovih jedinstvenih simptoma , a nekim ljudima može biti teško da pristupe pravim stručnjacima (poput imunologa) ili kredibilnim institucijama iz geografskih i socioekonomskih razloga.

Dobra vijest je da to nije uvijek slučaj. Dr Peng je bio u timovima za negu koji su pacijentima davali dijagnozu u roku od nedelju dana, zahvaljujući stručnjacima koji rade zajedno na nekoliko frontova i uranjaju u genetiku i istoriju bolesti.

Kada je u pitanju tretman PIDD-a, postoji nekoliko opcija, a svaka ima potencijalne prednosti i nedostatke. Oni spadaju u sljedeće tri široke kategorije.

Simptomi i upravljanje infekcijama

Ovo je često najpristupačniji put, a mnogi ljudi s dijagnozom PIDD-a dobro se snalaze u upravljanju infekcijama godinama i godinama, kaže dr. Peng. Na primjer, prema Mayo Clinic, ako imate česte bakterijske infekcije, mogu se preporučiti duži kursevi antibiotika ili intravenski antibiotici. Dugotrajna upotreba antibiotika može pomoći da se odbije infekcija prije nego što ona počne. Ako osobi nedostaju određena antitijela, imunoglobulinska terapija – tipično IV tretman – može pomoći da se nadoknade nedostajući proteini.

Zamjena imunološkog sistema

Ovo se može uraditi transplantacijom koštane srži ili matičnih ćelija.6 Za transplantaciju matičnih ćelija, doktor uzima matične ćelije (poznate kao krvotvorne ćelije) od donatora sa zdravim imunološkim sistemom. Lekar takođe briše imuni sistem pacijenta (u suštini briše genetske greške o kojima je reč). Zatim se zdrave matične ćelije donora stavljaju u krv pacijenta. Ove nove matične ćelije se repliciraju tokom vremena, u potpunosti zamenjujući prethodno neispravan imunološki sistem osobe. Za razliku od liječenja simptoma, ako sve prođe dobro, pacijent je izliječen.

Nažalost, kaže dr. Peng, nastavak transplantacije matičnih ćelija nije jednostavna odluka ni za doktora ni za pacijenta. „U suštini uništavate svu imunološku odbranu osobe, stavljajući je u nevjerovatan rizik od infekcije prije nego što im vratite tuđe matične ćelije,“ kaže ona. Čak i nakon što su ćelije prebačene na osobu koja prima transplantaciju, potrebno je vrijeme da ono što je u suštini potpuno novi imunološki sistem dostigne borbeni kapacitet. Nažalost, postoji i rizik da nove ćelije donora vide telo primaoca kao pretnju i počnu da napadaju inače zdrava tkiva, kaže dr Peng. Genetsko testiranje je kritično važno pri skriningu kandidata za transplantaciju matičnih ćelija, dodaje ona, jer neke genetske greške žive na drugim mestima u telu, a ne samo u matičnim ćelijama.

Genska terapija

Za razliku od transplantacije matičnih ćelija, u genskoj terapiji, tehnologija se koristi za ekstrakciju pacijentovih vlastitih matičnih ćelija, uređivanje genetske greške povezane sa PIDD-om iz matičnih ćelija osobe, a zatim isporuku ispravljenih matičnih ćelija nazad u njihovo tijelo intravenozno, prema Mayo Clinic. Većina genske terapije je u ranoj fazi i još nije spremna za upotrebu kod pacijenata, kaže dr. Peng, ali postoji nekoliko kliničkih ispitivanja koja trenutno testiraju ove terapije na ljudima. Prema Immune Deficiency Foundation, postoji samo nekoliko trenutnih slučajeva upotrebe genske terapije izvan ovih ispitivanja, uključujući djecu s određenim tipovima SCID.