Hronična granulomatozna bolest: uzroci, simptomi i tretmani

Pregled

Hronična granulomatozna (gran-u-LOM-uh-tus) bolest (CGD) je nasljedni poremećaj koji se javlja kada je tip bijelih krvnih zrnaca (fagocit) koji obično pomaže vašem tijelu u borbi protiv infekcija ne funkcionira kako treba. Kao rezultat toga, fagociti ne mogu zaštititi vaše tijelo od bakterijskih i gljivičnih infekcija.

Ljudi s kroničnom granulomatoznom bolešću mogu razviti infekcije u plućima, koži, limfnim čvorovima, jetri, želucu i crijeva ili druga područja. Oni također mogu razviti nakupine bijelih krvnih stanica u zaraženim područjima. Većina ljudi ima dijagnozu CGD u djetinjstvu, ali nekim ljudima možda neće biti dijagnosticirana sve do odrasle dobi.

Simptomi

Osobe s CGD imaju ozbiljne bakterijske ili gljivične infekcije infekcija svakih nekoliko godina. Česta je infekcija pluća, uključujući upalu pluća. Ljudi sa CGD mogu razviti ozbiljnu vrstu gljivične upale pluća nakon što su bili izloženi odumrlom lišću, malču ili sijenu.

Takođe je uobičajeno da osobe sa CGD dožive infekcije kože, jetre, želudac i crijeva, mozak i oči. Znakovi i simptomi povezani sa infekcijama uključuju:

GroznicuBol u grudima kada udisanje ili izdisanjeOtečene i bolne limfne žlezdeUporno curenje iz nosaIritacija kože koja može uključivati ​​osip, otok ili crveniloOtok i crvenilo u ustimaGstrointestinalni problemi koji mogu uključivati ​​povraćanje, dijareju, bol u stomaku, krvavu stolicu ili bolni džep gnoja u blizini anusaKada ići doktoru

Ako mislite da vi ili vaše dijete imate neku vrstu gljivične upale pluća zbog mrtvog lišća, malča, ili sijeno, odmah potražite medicinsku pomoć. Ako vi ili vaše dijete imate česte infekcije i gore navedene znakove i simptome, razgovarajte sa svojim ljekarom.

Uzroci

Mutacija u jednom od pet geni mogu uzrokovati CGD. Ljudi sa CGD nasljeđuju mutaciju gena od roditelja. Geni normalno proizvode proteine ​​koji formiraju enzim koji pomaže vašem imunološkom sistemu da pravilno radi. Enzim je aktivan u bijelim krvnim stanicama (fagocitima) koji hvataju i uništavaju gljivice i bakterije kako bi vas zaštitili od infekcija. Enzim je također aktivan u imunološkim stanicama koje pomažu vašem tijelu da se izliječi.

Kada dođe do mutacije jednog od ovih gena, zaštitni proteini se ne proizvode ili se proizvode, ali ne ne funkcioniše kako treba.

Neke osobe sa CGD nemaju jednu od ovih genskih mutacija. U ovim slučajevima, doktori ne znaju šta uzrokuje stanje.

Faktori rizika

Dječaci imaju veću vjerovatnoću da imaju CGD.

Dijagnoza

Da bi postavio dijagnozu CGD, vaš doktor će pregledati vašu porodičnu i medicinsku istoriju i obaviti fizički pregled. Vaš ljekar može naručiti nekoliko testova za dijagnozu CGD, uključujući:

testove funkcije neutrofila. Vaš ljekar može provesti dihidrorodamin 18 (DHR) test ili druge testove da vidi koliko je dobar tip bijelih krvnih zrnaca ( neutrofila) u vašoj krvi funkcionira. Doktori obično koriste ovaj test za dijagnozu CGD.Genetičko testiranje. Vaš lekar može zatražiti genetski test da potvrdi prisustvo specifične genetske mutacije koja dovodi do hronične granulomatozne bolesti.Prenatalno testiranje. Lekari mogu sprovesti prenatalno testiranje radi dijagnoze CGD ako je nekom od Vaše dece već dijagnostikovan CGD.Liječenje

Liječenje CGD ima za cilj da vam pomogne da izbjegnete infekcije i upravljate svojim stanjem. Tretmani mogu uključivati:

Upravljanje infekcijom. Vaš lekar će raditi na sprečavanju bakterijskih i gljivičnih infekcija pre nego što se pojave. Liječenje može uključivati ​​kontinuiranu antibiotsku terapiju, kao što je kombinacija trimetoprima i sulfametoksazola (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) za zaštitu od bakterijskih infekcija i itrakonazola (Sporanox, Tolsura) za sprječavanje gljivičnih infekcija. Dodatni antibiotici ili antifungalni lijekovi mogu biti potrebni ako dođe do infekcije.Interferon-gama. Možda ćete periodično dobijati injekcije interferona-gama, koje mogu pomoći u jačanju ćelija vašeg imunološkog sistema u borbi protiv infekcija.Transplantacija matičnih ćelija. U nekim slučajevima, transplantacija matičnih ćelija može pružiti lijek za CGD. Odluka o liječenju transplantacijom matičnih stanica ovisi o brojnim faktorima, uključujući prognozu, dostupnost donora i lične preferencije.Potencijalni budući tretmani

Genska terapija se trenutno istražuje za liječenje CGD, ali su neophodna dalja istraživanja.

Istraživači također istražuju popravku defektnih gena za liječenje CGD.

Ažurirano: 123-03-03

Datum objave: 123-03-18