X-povezana aagamaglobulinemija: uzroci, simptomi i tretmani
Pregled
X-vezana agamaglobulinemija (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh)—takođe nazvana XLA—nasljedna je (genetska ) poremećaj imunološkog sistema koji smanjuje vašu sposobnost da se borite protiv infekcija. Ljudi sa XLA mogu dobiti infekcije unutrašnjeg uha, sinusa, respiratornog trakta, krvotoka i unutrašnjih organa.
XLA pogađa gotovo isključivo muškarce, iako žene mogu biti genetski nosioci bolesti. Većina ljudi sa XLA dijagnostikuje se u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu, nakon što su imali ponovljene infekcije. Nekim ljudima se dijagnoza ne dijagnosticira tek u odrasloj dobi.
Simptomi
Bebe sa XLA općenito izgledaju zdrave tokom prvih nekoliko mjeseci jer su zaštićene antitela koja su dobili od svojih majki pre rođenja. Kada se ova antitela oslobode iz njihovog sistema, bebe počinju da razvijaju često teške, ponavljajuće bakterijske infekcije – kao što su uši, pluća, sinusi i koža – koje mogu biti opasne po život.
Muška beba rođena sa XLA imaju:
Vrlo male krajnikeMale ili bez limfnih čvorovaUzroci
X-vezana agamaglobulinemija uzrokovana je genetskom mutacijom . Ljudi sa ovim stanjem ne mogu proizvesti antitijela koja se bore protiv infekcije. Otprilike 12% ljudi sa ovim stanjem ima člana porodice koji ga ima.
Komplikacije
Ljudi sa XLA mogu živjeti relativno normalnim životom i treba ih podsticati da učestvuju u redovnim aktivnostima za svoje godine. Međutim, rekurentne infekcije povezane s XLA vjerovatno će zahtijevati pažljivu pažnju i agresivno liječenje. Mogu uzrokovati oštećenje organa i biti opasne po život.
Moguće komplikacije uključuju:
Hronične bolesti pluća Povećan rizik od određenih karcinomaInfektivni artritis Povećan rizik od infekcija centralnog nervnog sistema živim vakcinamaDijagnoza
Vaš doktor će uzeti anamnezu da dokumentuje ponavljajuće infekcije i obavi fizički pregled. Oni će naručiti krvne pretrage i možda preporučiti genetsko testiranje za potvrdu dijagnoze.
Liječenje
Ne postoji lijek za XLA. Cilj liječenja je jačanje imunološkog sistema, sprječavanje infekcija i agresivno liječenje infekcija koje se javljaju.
Lijekovi
Lijekovi za liječenje XLA uključuju:
Gamaglobulin. Ovo je vrsta protein pronađen u krvi koji sadrži antitijela protiv infekcija. Daje se infuzijom u venu svake dve do četiri nedelje ili nedeljnom injekcijom.Reakcije na gamaglobulin mogu uključivati glavobolju, zimicu, bol u leđima i mučnina. Reakcije se češće javljaju tokom virusne infekcije.
Antibiotici. Neki ljudi sa XLA kontinuirano primaju antibiotike kako bi spriječili infekcije. Drugi uzimaju antibiotike za bakterijske infekcije duže nego ljudi bez XLA.Vaš ljekar će vam vjerovatno preporučiti da imate naknadne posjete svakih šest do 12 mjeseci za skrining na komplikacije XLA. Također će vam vjerovatno biti savjetovano da ne primate žive vakcine, kao što su žive vakcine protiv dječje paralize, malih boginja-zaušnjaka-rubeole ili varičele.
Ažurirano: —
Datum objave: 12-09-12